Displasia fibrosa. Displasia fibrosa delle ossa (malattia di Brightsev)


Questo articolo discuterà un fenomeno abbastanza comune come la malattia delle fibro-ossa, o, come viene anche chiamato, displasia fibrosa. Questa malattia viene definita come una malattia simile al tumore. Può essere localizzato o diffuso in una o più ossa. Di regola, questa malattia è innata, ma recentemente è diventato abbastanza spesso iniziato a essere rilevato in persone di età più matura.

descrizione

Come accennato in precedenza, la displasia fibrosa appartiene alla categoria delle malattie tumorali. Ma in realtà, non è un tumore osseo. Questa è una malattia ossea sistemica, che si esprime come una violazione dello sviluppo dei suoi tessuti, e più specificamente, sostituendolo con uno fibroso, che in seguito diventa la causa della sua deformazione. Nella maggior parte dei casi, si verifica a causa dello sviluppo anormale del mesenchima osteogenico (il cosiddetto tessuto da cui viene successivamente formato l'osso). Un fatto interessante è che la popolazione femminile è più suscettibile a questa malattia rispetto a quella maschile. Inoltre, se non viene trattato, c'è una probabilità piuttosto elevata di rinascere in un tumore benigno. È importante! La rinascita in maligno si verifica abbastanza raramente.

Un po 'di storia

Questa malattia ossea umana è stata scoperta all'inizio del XX secolo. Poi, nel 1927, il chirurgo russo Braytsov fece una conclusione sull'evidenza clinica, microscopica e radiologica della degenerazione fibrosa focale delle ossa. Meno di 10 anni dopo, come il medico americano Albright, fu dimostrato il rapporto di questa malattia con vari disturbi endocrini. Nello stesso anno, un altro specialista tedesco Albrecht ha dimostrato l'associazione tra displasia fibrosa con pubertà prematura e pigmentazione non chiara della pelle.

motivi

Sfortunatamente, al momento, non è stato così affidabile scoprire il motivo che porta alla comparsa di questa malattia. Ma sulla base di numerosi studi, si possono notare diversi fattori, a causa dei quali si verifica displasia fibrosa. Questi includono:

  • Fratture che tendono a ripetersi. Ma, di regola, questa tendenza è stata osservata solo nel 30% del numero totale di pazienti con questa malattia che hanno applicato.
  • Deformazione degli arti: gonfiore, curvatura del suo asse.
  • Crescita lenta dell'osso in lunghezza.
  • La presenza di altre malattie croniche, quali: rene rudimentale, ipertiroidismo, atrofia congenita dei nervi ottici, tumore del tessuto fibromixoide.

Inoltre, l'opinione che la displasia articolare si sviluppi a causa della mutazione genetica è considerata abbastanza popolare, ma i fatti che dimostrano la sua eredità non sono disponibili oggi. È anche possibile lo sviluppo di questa malattia mentre è ancora nell'utero.

sintomatologia

Nella maggior parte dei casi, questa malattia non ha sintomi pronunciati. Una persona può anche non pensare per molto tempo che sia malato, dal momento che potrebbe non esserci dolore caratteristico o sensazioni negative finché la displasia fibrosa non colpisce una o più ossa. Una caratteristica di questa malattia è che le violazioni che infligge sono determinate dal numero di tessuti fibrosi delle cellule, che sono disseminati di vasi sanguigni e formazioni ossee adiacenti, vicino alle quali c'è tessuto osseo, circondato anche da cellule.

Ad oggi, ci sono diversi tipi di crescita nell'osso: focali e diffuse. Il primo tipo è caratterizzato da una parte trasformata isolata da altri tessuti, adiacente alle ossa adiacenti senza problemi. Vale anche la pena notare che il tessuto interessato viene successivamente compattato e diventa pallido, ma senza perdere la sua elasticità.

Per una specie diffusa, una caratteristica distintiva è la difficoltà nel determinare la dimensione del tessuto interessato, poiché questo è impedito dal tessuto poroso formato che è adiacente alla zona interessata. Inoltre, c'è un assottigliamento dello strato corticale. Successivamente, la materia porosa viene sostituita da una sostanza giallo pallido denso. Anche in entrambi i casi è possibile rilevare singole cisti.

Come mostra la pratica, se c'è una singola lesione, allora tali malattie ossee non sono abbastanza evidenti. La prima cosa che attira l'attenzione è una piccola compattazione dell'area infetta, che non porta alcun inconveniente, ma nel tempo (1-2 anni) può comparire un processo infiammatorio. Inoltre, l'asimmetria può svilupparsi con esso. Dopo la comparsa della malattia in diverse aree dell'osso allo stesso tempo, i suoi sintomi, di regola, non cambiano, ma il territorio della lesione stessa inizia gradualmente ad aumentare. Inoltre, sotto l'influenza di questa malattia delle ossa, si verifica l'accorciamento o la curvatura dell'anca, con conseguente sviluppo di zoppia.

specie

Ad oggi, ci sono diversi tipi di questa malattia:

- Monoosalnaya. Solo un osso è danneggiato. Diagnosticato a qualsiasi età

- Poliossalnaya. Diverse ossa sono colpite ad una estremità del corpo. Il più delle volte viene diagnosticata come displasia fibrosa del femore in combinazione con numerose patologie del sistema endocrino, la melanosi della pelle. I bambini sono più sensibili alle sue manifestazioni.

Vale anche la pena notare che questa malattia può essere localizzata su qualsiasi osso. Ma il più delle volte colpite sono le lunghe ossa tubolari delle braccia o delle gambe. Inoltre, le costole sono spesso colpite.

Classificazione aggiuntiva

Anche nel nostro paese viene utilizzata la classificazione Zatsepin. In esso ci sono:

  • Danno generale alle ossa In questo caso, tutti gli elementi sono danneggiati, a partire dallo strato corticale e dall'area del canale midollare. Inoltre, a causa di una lesione generale, le deformazioni iniziano a formarsi nel tempo e le fratture da fatica appaiono sempre più spesso. Inoltre, le ossa tubolari lunghe sono abbastanza spesso colpite.
  • Forma del tumore È caratterizzato dalla proliferazione di una fonte di tessuto fibroso, che in alcuni casi può raggiungere dimensioni molto grandi.
  • Sindrome di Albright. Una caratteristica distintiva è il danno osseo polivalente o praticamente generalizzato, che è combinato con disturbi del sistema endocrino e cambiamenti nelle proporzioni del corpo umano.
  • Displasia fibrosa della cartilagine La sua manifestazione è la degenerazione o degenerazione della cartilagine in condrosarcoma.

diagnostica

La diagnosi di displasia fibrosa viene effettuata dopo un esame radiologico e una chiarificazione della storia del paziente. Di norma, nella fase iniziale i raggi X mostrano aree speciali che assomigliano all'aspetto del vetro smerigliato. Si trovano, di regola, sull'osso danneggiato nell'area della diafisi o metafisi. Successivamente, una superficie chiazzata caratteristica appare sulla zona interessata, sulla quale si verifica l'alternanza di sigilli con piccole aree di chiarificazione. Inoltre, la deformazione è già abbastanza ben vista. Se si riscontra una singola displasia delle articolazioni, è imperativo assicurarsi che non vi siano più lesioni ossee, che nella fase iniziale potrebbero non essere così evidenti. Questo è il motivo per cui un medico può essere nominato esame complementare chiamato densometria. Inoltre, se vengono rilevate aree sospette, viene eseguita la radiografia o, se necessario, la TC dell'osso.

Vale la pena notare che questa malattia, e specialmente se si tratta di una displasia monoosale, è piuttosto difficile da diagnosticare. Pertanto, con una clinica leggera, si raccomanda di condurre un monitoraggio dinamico a lungo termine. Inoltre, molto spesso per la corretta diagnosi della displasia fibrosa dell'osso, possono essere necessarie ulteriori consultazioni con altri medici (terapista, oncologo, phthisiologist).

trattamento

Come dimostra la pratica, con diagnosi tempestiva e lievi deviazioni, il risultato del trattamento sarà positivo. In modo schiacciante, la terapia standard sarà sufficiente per il paziente. Ma c'è una certa percentuale di pazienti a cui è stata diagnosticata una displasia fibrosa, il cui trattamento sarà il curettage e la protesi. Ma vale la pena notare che i fallimenti durante tale procedura possono verificarsi a causa del riassorbimento dell'innesto e dell'esacerbazione del decorso della malattia. Inoltre, la riduzione dei sintomi può verificarsi dopo il completamento di alcune procedure ortopediche: curettage, osteomia, innesto osseo.

Se questa malattia colpisce la tibia, le sue manifestazioni esterne sono espresse in zoppia e un brusco cambiamento nell'andatura. Accorciamento meno frequente dell'osso umano, dove si trova il tessuto osseo danneggiato. Il trattamento richiede anche un intervento chirurgico con ulteriore sostituzione con la plastica. Inoltre, si dovrebbe tenere conto del fatto che al termine dell'operazione il paziente dovrà utilizzare per un po 'di tempo le stampelle e un apparato ortopedico.

Pastore e faccia di leone

La displasia fibrosa delle mascelle e del cranio in una forma trascurata ha il nome di "face lioniness". Questa forma è caratterizzata da un rapido gonfiore delle ossa. Durante la diagnosi nei bambini, si consiglia di eseguire un intervento chirurgico. Il suo scopo principale è quello di eliminare ulteriori deformazioni delle ossa del viso, poiché vale la pena ricordare che mentre il paziente cresce, si verificherà anche la sua crescita.

La displasia fibrosa dell'osso nella sua forma avanzata può portare a importanti cambiamenti, meglio conosciuti come il bastone del pastore. Se viene rilevata tale patologia, è necessario eseguire immediatamente un'operazione mirata a distruggere l'area danneggiata e quindi sostituirla con un trapianto adatto. Come mostra la pratica, se non ci sono ricadute, il trattamento sarà positivo.

Perché dovrebbe essere trattato?

Inoltre, ricorda che solo un medico specializzato può determinare l'intensità, l'estensione e il periodo della terapia. Vale anche la pena notare che il trattamento della displasia fibrosa dell'osso è selezionato individualmente per ciascun paziente. Per la generazione più giovane, a causa della fragilità e del sistema osseo non completamente sviluppato, viene inizialmente utilizzata la terapia che, se non mostra la sua efficacia, viene trasformata in chirurgia. Il trattamento di questa malattia negli adulti inizia con la determinazione della gravità e della durata della malattia. Ma, come dimostra la pratica, nel 95% dei casi, la chirurgia viene quasi immediatamente prescritta. Se ci sono numerose aree colpite, il trattamento sarà piuttosto lungo e con l'uso di dispositivi high-tech. L'unica cosa che deve essere compresa è che in assenza di trattamento per questa malattia c'è un'alta probabilità della sua degenerazione in un tumore a cellule giganti o non fibroma. Inoltre, i casi di trasformazione di questa malattia in osteosarcoma recentemente sono diventati più frequenti.

prospettiva

Se parliamo delle previsioni per la vita futura, è piuttosto favorevole. Ma vale la pena sottolineare ancora una volta il pericolo della mancanza di trattamento iniziato in tempo, che può ulteriormente portare a una completa curvatura delle gambe, a fratture frequenti e difficili da crescere e soprattutto a una predisposizione alla deformità del gonfiore. Inoltre, vale la pena ricordare che la displasia fibrosa nei bambini viene curata con successo senza intervento chirurgico, il che sottolinea ancora una volta l'importanza di contattare tempestivamente un'istituzione medica speciale.

Displasia fibrosa: sintomi e trattamento

Displasia fibrosa - i sintomi principali:

  • Dolore al ginocchio
  • Cattiva postura
  • Ritardato sviluppo sessuale
  • zoppaggine
  • Crunch nell'articolazione colpita
  • Fisico sproporzionato
  • Deformazione della struttura del viso
  • Mobilità agli arti compromessa
  • Curvatura del ginocchio
  • Fratture patologiche
  • Formazione dei denti alterata
  • Ispessimento della mascella
  • Fratture tibiali
  • Accorciamento del femore
  • La sporgenza del cervello del cranio sul viso
  • Il cambiamento nel volume dei seni paranasali
  • Rimodellamento degli arti inferiori
  • Deformazione della prima vertebra
  • Aumentare la mobilità del ginocchio
  • Riduzione della cavità cranica

La displasia fibrosa è una malattia caratterizzata da una lesione sistemica dello scheletro, in cui vi è una sostituzione del tessuto osseo connettivo sano. Il fattore principale nello sviluppo della malattia è la mutazione genetica, ma i medici identificano molte altre fonti di malattia, che possono differire a seconda della forma del suo corso.

La malattia è caratterizzata da un quadro clinico pronunciato in cui, oltre alle deformità esterne, predominano la sindrome del dolore e le fratture patologiche.

È possibile fare la diagnosi corretta sulla base dei sintomi, ma gli esami strumentali, in particolare la MRT, svolgono il ruolo principale. Il trattamento in tutti i casi comporta un intervento chirurgico.

eziologia

Allo stato attuale, le cause principali e il meccanismo dell'occorrenza della malattia non sono completamente chiariti. Tuttavia, i medici ritengono che la fonte risieda nelle mutazioni genetiche e nelle anormalità fetali.

I medici ritengono che i seguenti fattori predisponenti giochino un ruolo significativo nella formazione della malattia:

  • disturbi ormonali;
  • compromissione significativa della cartilagine e della formazione e dello sviluppo delle ossa;
  • patologie di muscoli e legamenti articolando articolazioni;
  • predisposizione genetica;
  • cattiva alimentazione della futura madre - questo dovrebbe includere l'assenza nella dieta di frutta e verdura fresca, così come altri prodotti arricchiti con vitamine e sostanze nutritive;
  • dipendenza da cattive abitudini e condizioni ambientali avverse che interessano il corpo femminile durante la gravidanza;
  • esacerbazione di disturbi cronici o gravi malattie infettive nel periodo di gravidanza;
  • assunzione incontrollata di alcuni farmaci durante la gravidanza;
  • l'influenza di sostanze tossiche o chimiche sul corpo della donna in posizione;
  • la futura madre ha problemi ginecologici direttamente collegati all'utero;
  • tossicosi grave;
  • mancanza di acqua

Da ciò consegue che il principale gruppo di rischio è costituito da bambini, ma ci sono casi in cui una malattia simile è stata diagnosticata per la prima volta in una persona anziana. È interessante notare che nella femmina, questa patologia viene diagnosticata molte volte più spesso che nella metà forte dell'umanità.

classificazione

Nei bambini e negli adulti, ci sono diverse forme principali di displasia fibrosa:

  • monoosale - è caratterizzato dal danno di un solo osso e i sintomi possono comparire a qualsiasi età;
  • poliosale - è diverso in quanto diverse ossa sono coinvolte nella patologia, per esempio, della coscia o della spalla, ma solo su un lato del corpo.

Ad oggi, la classificazione Zatsepin è ampiamente utilizzata, il che comporta la sua divisione della malattia in:

  • displasia intraossea - può verificarsi sia in forma monosoppressiva che poliosormale. Durante la microscopia, si nota la presenza di lesioni focali, ma in alcuni casi il tessuto fibroso può colpire l'intero corpo dell'osso. Tuttavia, nei pazienti con questo tipo di disturbo, non vengono espresse deformità ossee;
  • danno totale - differisce dal tipo precedente in quanto colpisce tutti gli strati dell'osso, il che causa lo sviluppo di deformità ossee e questo, a sua volta, porta a fratture frequenti. Procedendo dal nome, diventa chiaro che questo tipo di malattia si verifica in forma polosala e la tibia e il femore sono più spesso colpiti;
  • forma tumorale - in tutti i casi porta alla proliferazione di tessuto fibroso. Questo tipo di malattia è estremamente raro;
  • La sindrome di Albright è la forma più comune diagnosticata tra i bambini. La patologia progredisce rapidamente ed è rapida;
  • tipo fibro-cartilaginoso - si differenzia da altri tipi di malattia dal fatto che in quasi tutti i casi si trasforma in una forma maligna;
  • forma calcificante - questa particolare forma della malattia viene raramente diagnosticata.

La localizzazione della malattia può anche differire, il più spesso coinvolto nella patologia:

  • tibia grande e piccola;
  • costole e colonna vertebrale;
  • le ossa della mascella e del cranio;
  • ginocchio e omero.

La displasia fibrosa delle ossa del cranio ha una sua classificazione ed è:

  • sclerotico - è caratterizzato dalla formazione di aree di rimodellamento osseo pronunciato, che diventa la causa del suo consolidamento. Molto spesso tali cambiamenti si osservano alla base del cranio, delle ossa del naso, delle ossa frontali e dei mascellari;
  • simile alla cisti - colpisce spesso l'osso mandibolare. Le neoplasie di Cistoide possono essere multiple e singole
  • simile a un peduncolo - la deformità del cranio si verifica quando la malattia di Paget e si esprime in un aumento significativo del volume della regione del cervello del cranio.

sintomatologia

Le manifestazioni cliniche della malattia differiscono leggermente a seconda della posizione del processo patologico.

La displasia fibrosa della tibia ha le seguenti manifestazioni cliniche:

  • accorciamento del femore;
  • fratture patologiche;
  • rotture della tibia;
  • zoppicare mentre si cammina.

La displasia fibrosa dell'articolazione del ginocchio è espressa in:

  • sensazioni di dolore, la cui intensità aumenta sotto l'influenza di uno sforzo fisico intenso o con un brusco cambiamento delle condizioni meteorologiche;
  • crunch caratteristico delle articolazioni durante i movimenti di flessione ed estensione del ginocchio;
  • rimodellando non solo l'articolazione, ma anche la rotula;
  • cambiamento parziale o completo della forma degli arti inferiori;
  • aumentare la mobilità del ginocchio.

La displasia fibrosa delle mascelle è caratterizzata da:

  • ispessimento della mascella inferiore o superiore;
  • deformazione del viso;
  • lento processo di pubertà.

La displasia fibrosa dell'osso cranico porta alla comparsa di tali segni:

  • malformazioni dei denti;
  • riduzione della cavità cranica;
  • sporgenza della regione craniale cerebrale sul viso;
  • cambiamento nel volume dei seni paranasali;
  • deformazione della prima vertebra.

Spesso questo tipo di porta alla displasia dell'anca e alla colonna vertebrale, che porta a vari disturbi posturali.

Nei casi di localizzazione della patologia nell'omero, una violazione della mobilità dell'arto superiore colpito viene alla ribalta.

La sindrome di Albright ha i sintomi più pronunciati, tra cui:

  • malfunzionamento del sistema endocrino;
  • pubertà prematura nelle ragazze;
  • violazione delle proporzioni del corpo;
  • pigmentazione della natura focale della pelle;
  • gravi deformità ossee.

Inoltre, questa forma di questa malattia è spesso accompagnata da malfunzionamento degli organi interni e dei sistemi.

diagnostica

Un medico esperto sarà in grado di fare una diagnosi corretta in base alla presenza di segni specifici. Un esame iniziale dovrebbe includere:

  • Indagine dettagliata sul paziente richiesta per determinare la prima volta dall'insorgenza e dall'intensità dei sintomi;
  • studio della storia medica e della storia della vita - alla ricerca di un fattore eziologico predisponente;
  • un esame fisico approfondito dell'area interessata, la sua palpazione e percussione.

La diagnosi di displasia fibrosa dell'osso non prevede esami di laboratorio su sangue, urina e feci, poiché non hanno valore diagnostico.

Tra i metodi strumentali di diagnosi vale la pena evidenziare:

trattamento

L'uso di metodi conservativi di terapia nella maggior parte dei casi non dà risultati positivi, ed è per questo che dopo la definizione della diagnosi finale per un adulto o un bambino, viene prescritta un'operazione.

Il trattamento di displasia fibrosa è effettuato:

  • osteotomia;
  • resezione della zona interessata dell'osso, seguita dalla sostituzione con un innesto osseo;
  • allungamento dell'osso - solo in caso di accorciamento.

La displasia fibrosa di Poliostosi può limitare la possibilità di terapia operabile. In questi casi, il trattamento includerà:

  • indossare scarpe ortopediche e altri dispositivi che riducono il carico sulle ossa e le articolazioni;
  • subendo un corso di massaggio terapeutico;
  • fisioterapia;
  • Esercitare la terapia.

Prevenzione e prognosi

Poiché il meccanismo di sviluppo della patologia è sconosciuto, al fine di evitare lo sviluppo di tale disturbo, è necessario seguire le regole generali:

  • condurre uno stile di vita sano durante la gravidanza e non perdere visite da un ostetrico-ginecologo;
  • osservare le norme di sicurezza quando si lavora con sostanze pericolose;
  • mangiare giusto ed equilibrato;
  • mantenere il peso corporeo normale;
  • eliminare l'effetto di eccessivo sforzo fisico sui luoghi più comuni di localizzazione della patologia;
  • sottoporsi regolarmente a un controllo medico completo.

L'esito della displasia fibrosa è spesso favorevole, solo una forma poliosmica può portare a mutazioni grossolane. Una complicazione nella forma della formazione di una neoplasia benigna è osservata nel 4% di tutti i casi e malignità - nello 0,2%.

Se pensi di avere displasia fibrosa e sintomi caratteristici di questa malattia, i medici possono aiutarti: ortopedico, traumatologo ortopedico.

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L'osteocondrosi del ginocchio (dissezionando) è una malattia di tipo distrofico-degenerativo. Colpisce principalmente le persone in giovane età, nella maggior parte dei casi ha un decorso favorevole e si conclude con il recupero dei pazienti.

La coxartrosi è una malattia abbastanza comune, diagnosticata principalmente in pazienti di mezza età come una patologia degenerativa-distrofica dell'articolazione dell'anca. La coxartrosi, i cui sintomi nelle ultime fasi del suo ciclo si manifestano sotto forma di atrofia muscolare della zona interessata in combinazione con l'accorciamento dell'arto, si sviluppa gradualmente in un periodo di diversi anni.

Piedi piatti - questo è il tipo di deformazione del piede, in cui l'abbassamento dei suoi archi, con conseguente perdita totale delle funzioni intrinseche di assorbimento degli urti e della molla. I piedi piatti, i cui sintomi si trovano in manifestazioni importanti come il dolore nei muscoli del polpaccio e una sensazione di rigidità in essi, un aumento della fatica durante la deambulazione e una posizione prolungata, un aumento del dolore alle gambe entro la fine della giornata, ecc., È la malattia più comune che colpisce i piedi.

L'osteoartrite è una malattia abbastanza comune in cui le articolazioni sono soggette a lesioni degenerative-distrofiche. Osteoartrite, i cui sintomi originariamente legate alla graduale disintegrazione della cartilagine, e poi - con il collasso dell'osso subcondrale e altri componenti strutturali del giunto, si sviluppa sullo sfondo della mancanza di ossigeno in esse e può manifestarsi in varie forme con diverse aree di localizzazione del processo patologico. Fondamentalmente, questa malattia viene diagnosticata in pazienti di età compresa tra 40 e 60 anni.

L'osteoartrite dell'articolazione dell'anca è una malattia che si manifesta anche sotto il nome di coxartrosi e colpisce di solito le persone di oltre quarant'anni. La sua causa è una diminuzione del volume di escrezione del liquido sinoviale nell'articolazione. Secondo le statistiche mediche, le donne tendono a soffrire di coxartrosi più spesso degli uomini. Colpisce una o due articolazioni dell'anca. In questa malattia, la nutrizione del tessuto cartilagineo viene disturbata, il che provoca la sua successiva distruzione e limita la mobilità dell'articolazione. Il sintomo principale della malattia è il dolore nella zona inguinale.

Con l'esercizio e la temperanza, la maggior parte delle persone può fare a meno della medicina.

Displasia fibrosa delle ossa (osteodisplasia)

L'osteodisplasia è una malattia grave che interferisce con il normale funzionamento del sistema muscolo-scheletrico. Si verifica negli adulti e nei bambini.

La displasia fibrosa delle ossa nei bambini e negli adulti può svilupparsi per molte ragioni. Allo stesso tempo, il danno patogeno del tessuto osseo si verifica con la formazione di inclusioni fibrose in esso, costituito da fibre di tessuto connettivo. Questo tessuto, che consiste principalmente di cicatrici residue dopo ferite, tagli, ustioni. Le trabecole ossee sostituite perdono la loro forza e diventano un "bersaglio" per le fratture.

Allo stato attuale, la displasia fibrosa è caratterizzata dagli oncologi come un processo tumorale, sebbene ciò non sia completamente vero. L'osteodisplasia di questo tipo può piuttosto essere attribuita a processi di sostituzione. Ma escludere il loro ruolo nel plasmare i prerequisiti per l'insorgenza di osteosarcomi non può essere escluso.

I sintomi tipici dipendono dalla forma della lesione. La localizzazione può essere singola o diffusa (multipla e comune). Una o più ossa vengono catturate. La moderna diagnostica mediante radiografia e tomografia computerizzata consente di rilevare tutti i cambiamenti focali in modo tempestivo e iniziare il processo di trattamento.

Attualmente, i medici non sono a conoscenza delle ragioni per l'inizio della sostituzione patologica delle trabecole ossee da parte delle fibre fibrose. Pertanto, le misure di prevenzione attiva non sono sviluppate. Ma per eliminare i fattori di rischio nei bambini e negli adulti ancora bisogno.

La storia della scoperta della patologia

La storia di questa malattia è ancora sconosciuta. Il diritto alla prima scoperta della patologia è attribuito al chirurgo russo Braytsov, che all'inizio del secolo scorso descriveva i focolai patologici dei cambiamenti del tessuto osseo che aveva trovato in qualche dettaglio. Lo ha chiamato una degenerazione ossea focale in tessuto fibroso. Nel 1927 furono condotti diversi studi clinici, incluso il microscopico. Di conseguenza, tutti i segni tipici di osteodisplasia sono stati classificati in base al tipo fibroso. La malattia è stata classificata come processo tumorale benigno. Di conseguenza, sono state raccomandate tecniche chirurgiche per il suo trattamento.

10 anni dopo, nel 1937, i chirurghi di Albrecht e Albright studiarono in dettaglio le forme multifocali dell'osteopatia fibrosa nei bambini e nei pazienti anziani. Per la prima volta, è stata avanzata una teoria sulla natura genetica dell'origine di questi cambiamenti.

Ulteriori ricerche sono state condotte da scienziati medici del Liechtenstein e di Jaffe, a seguito della quale il nome principale del complesso clinico identificato è stato dato nella forma della sindrome di Lichtenstein-Jaffe. In futuro, è stato rinominato la malattia del Liechtenstein-Braytsov. Attualmente, i medici diagnosticano osteodisplasia fibrosa o fibroosteodisplasia.

Classificazione nosologica delle alterazioni patologiche

Per definizione, la displasia fibrosa è una malattia sistemica che porta alla comparsa di cambiamenti patologici caratteristici nelle parti ossee del sistema muscolo-scheletrico. La lesione ossea è un processo simile al tumore. La classificazione nosologica consente di dividerli per localizzazione, il grado di danno a trabecole, complicazioni, ecc.

displasia fibrosa delle ossa del cranio e delle mascelle

Poiché una causa probabile è chiamata violazione dello sviluppo del tessuto osseo nella fase dello sviluppo intrauterino. Il mesenchima osteogenico, che è successivamente responsabile della crescita delle strutture ossee, è danneggiato. Pertanto, i primi segni possono manifestarsi nella prima infanzia. Anche casi noti dei primi segni di manifestazione nella vecchiaia. Nei pazienti anziani vengono determinati solo centri monoossali di sostituzione fibrosa. Pertanto, vi è una teoria del processo degenerativo del tessuto osseo a seguito di cambiamenti gerontologici nel corpo umano.

Le donne soffrono di osteodisplasia fibrosa più spesso rispetto agli uomini. La transizione verso la forma maligna è estremamente rara.

Durante la diagnosi i medici aderiscono ad una determinata classificazione. Inizialmente, viene eseguito per determinare il numero di lesioni rilevate. La forma congenita è spesso poliosalata (multipla) e acquisita in età avanzata - monosormale (singolo). In caso di forme focali multiple, il quadro clinico delle patologie endocrine e della melanosi cutanea è sempre presente. Nella forma multifocale, questo non è osservato.

Sintomi e trattamento della displasia fibrosa

La displasia fibrosa è una patologia che porta alla sostituzione del tessuto osseo connettivo, intervallato da ossa di trabecole. Questo tipo di displasia ossea è incluso nella categoria delle malattie tumorali. Ci sono monoosale (un osso è deformato) e un tipo multiplo di malattia (la curvatura colpisce diverse ossa).

Le cause della malattia non sono completamente comprese. Molti medici suggeriscono la predisposizione ereditaria o lo squilibrio fetale. Considerare quali sintomi sono caratteristici della displasia fibrosa delle ossa e le regole per il trattamento della malattia.

Displasia fibrosa: una descrizione della malattia

La displasia fibrosa dell'osso è anche chiamata la malattia di Braycev Lichtenstein in onore degli scopritori della malattia. Il chirurgo russo Brytsev ha descritto i segni della patologia nel suo rapporto, mentre il Liechtenstein ha esaminato i centri di lesioni poliosmali e ha tratto conclusioni sulle cause del loro verificarsi. M85.0 è il codice di displasia fibrosa delle ossa secondo ICD 10 (International Classification of Diseases 10 revisions).

L'osteodisplasia fibrosa è una deformità sistemica dello scheletro, che viene indicata come malattia del tumore, sebbene non sia una vera neoplasia. Si sviluppa a causa della violazione della formazione di tessuto osteogenico - le cellule da cui si formano successivamente le ossa dello stinco e delle cosce.

Nella maggior parte dei casi, la displasia fibrosa degli arti inferiori si verifica durante l'infanzia, il suo sviluppo successivo è meno comune. Le donne soffrono di patologia più spesso degli uomini.

La displasia fibrosa è solitamente una neoplasia benigna, la malignità (trasformazione in un tumore maligno) è molto raramente risolta.

Non confondere la patologia con la fibrodisplasia ossificante, una malattia rara che rappresenta la trasformazione irreversibile del tessuto molle dello scheletro nel tessuto osseo. Le patologie sono soggette a tendini, muscoli e fascia. Per fibrodisplasia caratteristica gonfiore dei tessuti molli, che indica il processo di rinascita.

varietà displasia

Gli esperti classificano la displasia fibrosa in:

  • Forma monossale - è interessato un giunto. Si verifica nei bambini e negli adulti;
  • Polyoesal - patologia colpisce diverse articolazioni su un lato del corpo. Viene diagnosticato nell'infanzia e nell'adolescenza, si sviluppa sullo sfondo dei disturbi endocrini.

Un'altra classificazione popolare di displasia è stata proposta dal chirurgo clinico russo Zatsepin. Divide la patologia fibrosa in:

  • Lesione intraossea - interessa una o più articolazioni, in cui si formano aree di tessuto fibroso, in rari casi il tessuto osseo viene rigenerato per tutta la sua lunghezza. Ma lo strato superiore (corticale) rimane invariato, quindi non c'è curvatura;
  • Patologia completa (totale) - la rinascita interessa tutte le parti dell'articolazione, inclusi il canale midollare e lo strato superiore. Questo porta a deformità degli arti e fratture da fatica. Molto spesso, questa forma di displasia si sviluppa in lunghe ossa tubolari;
  • Un tumore è una forma rara della malattia caratterizzata da una forte crescita del tessuto fibroso;
  • La sindrome di Albright è un'altra patologia correlata. Questo disturbo include tre caratteristiche: displasia fibrosa, iperpigmentazione focale (melanosi) del derma e pubertà precoce. Accompagnato da deformità irreversibili dello scheletro e degli arti, nonché dalla disfunzione degli organi e dei sistemi interni;
  • La displasia fibrosa cartilaginea è la sostituzione del tessuto cartilagineo per via fibrosa. Può trasformarsi in condrosarcoma;
  • La displasia fibrosa calcificante della tibia viene diagnosticata estremamente raramente ed è irreversibile.

sintomatologia

Le deformazioni nate visivamente notevoli sono rare. Di solito, i primi sintomi di displasia fibrosa dell'articolazione del ginocchio o di altre articolazioni si verificano nell'infanzia sullo sfondo della melanosi cutanea, dei disturbi cardiovascolari e dello squilibrio ormonale.

I sintomi della malattia sono molto diversi. Ma nella maggior parte dei casi, i pazienti lamentano dolori ossei e curvatura. Spesso la malattia viene diagnosticata dopo la consueta frattura (patologica).

La displasia fibrosa più sensibile:

  • Ossa tubolari - femore, tibia grande e piccola, brachiale, ulna e radiale;
  • Flat - ossa del bacino, colonna vertebrale, cranio, costole e piedi.

Il livello di curvatura è dovuto alla localizzazione dei foci fibrosi. La lesione delle ossa tubolari delle mani porta alla loro espansione, lo sviluppo della displasia nelle dita è accompagnato dal loro accorciamento.

La displasia fibrosa delle articolazioni delle gambe porta alla loro deformazione, a causa del peso corporeo. Il femore nel 50% dei casi si accorcia e assume la forma di un "boomerang" o "bastoni da hockey". Il grande trocantere del femore sale fino all'articolazione pelvica, che porta a deformità e zoppia. La crescita di un paziente con displasia può diminuire di 1-10 centimetri.

La displasia fibrosa della fibula non porta a un cambiamento nell'arto, ma con la lesione nella tibia si registrano la deformità della sciabola e il rallentamento della crescita ossea e dell'accorciamento dell'arto.

La patologia delle articolazioni sciatico e ileale causa la curvatura delle ossa pelviche, che provoca le condizioni patologiche della colonna vertebrale - scoliosi o cifosi.

Con il danno simultaneo alle ossa femorali e pelviche, il carico sulla colonna vertebrale aumenta a causa dello spostamento dell'asse del corpo.

Nella displasia monoosale, i sintomi sono meno gravi. Forse lo sviluppo del dolore, zoppicando, fatica con un carico sul giunto danneggiato. Anche diagnosticato con fratture patologiche.

diagnostica

La diagnosi di patologia include:

  • Indagine paziente;
  • Ispezione iniziale;
  • Esame a raggi X.

Importante per fare una diagnosi sono le fratture frequenti, indicate come dolore patologico, non passivo e accorciamento della gamba.

La patologia non è sempre accompagnata dal dolore. È presente nel 50% degli adulti ed è completamente assente nei pazienti giovani. Ciò è dovuto alla costante ristrutturazione delle ossa dei bambini mentre crescono e alla loro elevata capacità compensatoria.

Con l'aiuto dei raggi X, è possibile confermare o smentire il sospetto di displasia. Le caratteristiche della displasia alla radiografia includono:

  • Il tessuto osseo assomiglia a un vetro smerigliato;
  • Si alternano fuochi leggeri e aree di compattazione;
  • Speck sull'osso;
  • L'apparente curvatura dell'articolazione interessata.

Dopo aver individuato un punto focale del tessuto fibroso, è necessario accertarsi che non vi siano altre lesioni asintomatiche. Pertanto, effettuano un esame a raggi X di tutte le ossa. E se necessario, conduci CT.

Quando i sintomi sono "sfocati", la diagnosi finale viene fatta solo dopo una lunga osservazione della dinamica della patologia. È importante differenziare la malattia dalle patologie oncologiche e dalla tubercolosi ossea. Per fare questo, nomina:

  • Consultazione con un medico della tubercolosi;
  • Campioni per la tubercolosi;
  • Indagine sulla ghiandola paratiroidea

terapia

Il trattamento conservativo di solito non è efficace. Pertanto, dopo aver chiarito la diagnosi del paziente viene preparato per la chirurgia. svolta:

  • osteotomia;
  • Resezione (escissione) della parte interessata dell'articolazione e sua sostituzione con un impianto;
  • Allungamento dell'osso (se l'allungamento dell'arto è fisso).

Quando si diagnostica la varietà di poliostosi, l'operazione non viene mostrata. Il trattamento per questo modulo include:

  • Corso di massaggi speciali;
  • fisioterapia;
  • Terapia fisica

Prognosi e misure preventive

Le cause esatte della malattia non sono completamente comprese, quindi le misure preventive comprendono l'osservanza delle regole generali:

  • Rinunciare a cattive abitudini;
  • Nutrizione sana;
  • Visite sistematiche al ginecologo durante la gravidanza;
  • Controllo del peso;
  • L'eliminazione di carichi eccessivi sulle articolazioni;
  • Esame preventivo sistematico da parte di un medico.

La prognosi per i pazienti con displasia fibrosa nella maggior parte dei casi è positiva. L'eccezione è una specie polyosossal, che porta a deformazioni irreversibili. Lo sviluppo di patologia in un tumore benigno è osservato nel 4%, e in una neoplasia maligna - solo nello 0,2% dei casi.

Displasia fibrosa delle ossa del cranio e dello scheletro - sintomi, diagnosi, trattamento e prevenzione

La displasia fibrosa delle ossa del cranio è una malattia genetica rara caratterizzata dall'ossificazione della struttura dei legamenti, dei muscoli e dei tendini nelle aree colpite, mentre le cellule dell'osso sono sostituite da tessuto fibroso sciolto. Le lesioni possono verificarsi in qualsiasi parte dello scheletro. A livello locale, la malattia può colpire una o più ossa.

In realtà, questa malattia è considerata un tumore, ma raramente rinasce in un tumore maligno.

Le cause degli scienziati della malattia non sono ancora note fino alla fine. Molto spesso, la malattia viene diagnosticata nei bambini, dalla nascita ai 25 anni. Ciò è dovuto alla crescita delle ossa e di tutto il corpo.

In questo articolo imparerai cos'è la displasia fibrosa delle ossa del cranio, i suoi tipi e sintomi, così come il trattamento e la complicazione della malattia.

Qual è la displasia fibrosa delle ossa del cranio?

Displasia fibrosa delle ossa del cranio

La malattia fu descritta per la prima volta nella prima metà del XX secolo. Nel 1927, il chirurgo russo Braytsov fece un rapporto sui segni clinici, microscopici e radiologici della degenerazione ossea fibrosa focale. Nel 1937, Albright descrisse displasia fibrosa multifocale, combinata con disturbi endocrini e cambiamenti cutanei caratteristici.

In letteratura, la displasia fibrosa può essere indicata come malattia del Liechtenstein, malattia di Liechtenstein-Jaffe o malattia di Liechtenstein-Braytsov.

Nello stesso anno, Albrecht descrisse la displasia multifocale combinata con la pubertà prematura e la pigmentazione della pelle sfocata. Poco dopo, Yaffe e Liechtenstein hanno indagato su lesioni monofocali e hanno pubblicato conclusioni sulle ragioni del loro verificarsi.

Eziologia e patogenesi


L'essenza di questa malattia si riduce allo sviluppo di lesioni del tessuto osseo, in cui viene sostituito da un tessuto fibroso e fibroso, povero nei vasi. Insieme a questo, si nota una neoplasia delle strutture ossee; Tuttavia, questo processo è, di regola, imperfetto, caratterizzato dall'irregolarità del tessuto osseo neoformato, dalla diversità della sua struttura, dall'aspetto di strutture difettose, da cambiamenti pronunciati di riassorbimento.

Le lesioni sono chiaramente delimitate dal normale tessuto osseo e possono essere localizzate in qualsiasi area dello scheletro.

La sconfitta delle ossa delle parti facciali e cerebrali del cranio è descritta come uno dei tipi di displasia fibrosa, chiamata "leontiaz" o "hemikranioz". Il primo nome è dovuto a estese crescite ossee e fibrose, creando una caratteristica deformazione del cranio, in cui la persona del malato acquisisce somiglianza con la testa di un leone. Il termine "hemikranioz" indica la frequenza delle lesioni unilaterali del cranio.

Va notato che il termine "leontiaz delle ossa" non riflette l'essenza del processo, ma testimonia solo manifestazioni esterne di deformità, che possono essere dello stesso tipo in caso di malattie diverse nella loro natura pathoanatomical. Tuttavia, il più delle volte questa deformità è associata proprio alla displasia fibrosa delle ossa del cranio.

Nonostante l'ampia letteratura sulla displasia fibrosa, la vera causa di questa malattia è ancora sconosciuta. Solo una forma di displasia - la sindrome di Albright - è spesso associata a disturbi ormonali. Con altri tipi di displasia, i cambiamenti endocrini affidabili non sono descritti. Con displasia fibrosa, non ci sono cambiamenti biochimici ed ematologici, sindrome del dolore.

La displasia fibrosa si trova tra i rappresentanti di qualsiasi continente, ma la frequenza massima delle lesioni del cranio facciale è nota nell'Africa occidentale. Nella maggior parte dei casi, la malattia inizia nell'infanzia e colpisce principalmente le donne.

La displasia fibrosa rappresenta circa il 5% di tutte le lesioni ossee benigne. Tuttavia, la vera incidenza è sconosciuta, poiché molti pazienti non hanno sintomi. La displasia fibrosa localizzata rappresenta il 75-80% dei casi.

La displasia fibrosa è una lesione a crescita lenta che di solito compare durante i periodi di crescita ossea e, quindi, può essere spesso osservata in individui nella prima adolescenza e nella tarda adolescenza. La displasia fibrosa, che si sviluppa in diverse ossa, costituisce il 20-25% di tutti i casi, ei pazienti con questa forma, di regola, mostrano le manifestazioni di questa malattia in un'età leggermente più precoce (l'età media è di 8 anni).

Forme di displasia fibrosa


Esistono due principali forme di displasia fibrosa: monosore (con una lesione di un osso) e poliosomiale (con una lesione di diverse ossa, generalmente localizzata su un lato del corpo). La forma poliosale si sviluppa durante l'infanzia e può essere combinata con disturbi endocrini e melanosi della pelle (sindrome di Albright). La forma monosuppal può manifestarsi a qualsiasi età, l'endocrinopatia e la pigmentazione della pelle nei pazienti non viene osservata.

Gli specialisti russi usano la classificazione clinica di Zatsepin, che include le seguenti forme della malattia:

  1. Forma intraossea Può essere monoosale o poliosomiale. Nell'osso si formano foci singoli o multipli di tessuto fibroso, in alcuni casi vi è una degenerazione dell'osso, ma la struttura dello strato corticale è preservata, quindi non ci sono deformazioni.
  2. Danno totale alle ossa. Tutti gli elementi soffrono, compreso lo strato corticale e l'area del canale midollare. A causa della lesione totale, le deformazioni si formano gradualmente e spesso si verificano fratture da fatica. Di solito c'è una lesione poliosmica di lunghe ossa tubolari.
  3. Forma del tumore Accompagnato dalla proliferazione di focolai di tessuto fibroso, che a volte raggiungono dimensioni significative. Rivelato raramente.
  4. Sindrome di Albright. Si manifesta come una lesione polosomatica o praticamente generalizzata delle ossa in combinazione con disturbi endocrini, pubertà precoce nelle ragazze, uno squilibrio delle proporzioni corporee, pigmentazione focale della pelle, gravi deformità delle ossa del tronco e delle estremità. Accompagnato da disturbi progressivi di vari organi e sistemi.
  5. Displasia fibrosa della cartilagine Appare la degenerazione predominante della cartilagine, è spesso osservata la degenerazione in condrosarcoma.
  6. Il fibroma calcificante. Una forma speciale di displasia fibrosa, è molto rara, di solito colpisce la tibia.

Tipi di manifestazione di displasia nelle ossa del cranio:

  • Tipo sclerotico Caratteristico è la formazione di aree di rimodellamento osseo intensivo, il suo consolidamento, più spesso nella regione della base del cranio, delle ossa frontali e mascellari e delle ossa del naso. I seni di Okolonosovy in una zona di crescite di osso completamente perdono l'ariosità e sono sostituiti con tessuto di osso strutturale structureless. Se le ossa che formano l'orbita o la cavità nasale sono colpite, si verificano deformazione e restringimento di queste cavità, esoftalmo, disturbi della respirazione nasale, sintomi neurologici dovuti alla compressione dei tronchi nervosi nei canali ristretti. Le lesioni sono più spesso unilaterali o asimmetriche. Solitamente le cuciture del tetto del cranio non si applicano.
  • Tipo di cisti. Il più delle volte si sviluppa nell'osso mandibolare. Le "Cisti" sono singole e multiple, spesso hanno un contorno ondulato e un bordo corticale chiaro, quasi la forma arrotondata corretta. All'interno delle zone di illuminazione, possono verificarsi fuochi focali di calcificazione o isole di tessuto osseo senza struttura. Lo strato corticale lungo il bordo inferiore del corpo della mascella spesso si espande dall'interno, ma non si interrompe mai. L'osteoporosi e la reazione periostale sono assenti. Un sacco di tessuto osseo compresso si alternano a zone di illuminazione, ma senza un forte ispessimento dello strato corticale.
  • La deformazione del cranio nella malattia di Paget è espressa in un aumento delle dimensioni del cranio cerebrale causato da un significativo ispessimento delle ossa dell'intero arco. Allo stesso tempo, la cavità cranica può anche diminuire. La normale struttura delle ossa epiteliali scompare, la placca compatta esterna è fortemente compattata, diventa ruvida, e invece del disegno trabecolare del diploe, piccole aree arrotondate multiple di compattazione del tessuto osseo si alternano a zone di illuminazione.
    Le ossa del cranio facciale di solito non sono cambiate, e la base del cranio è sclerosa. La regione cerebrale allargata del cranio mentre pende sul viso. La fossa cranica anteriore sporge verso l'alto e la sella turca si appiattisce. I seni quasi nasali hanno un volume insolitamente grande. Oltre alla deformazione della cavità cranica, anche il bacino e i corpi vertebrali sono fortemente deformati.

Cause di malattia

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Le cause dello sviluppo di questa malattia non sono state ancora studiate fino alla fine. Si ritiene che sia basato su processi di tipo tumorale associati allo sviluppo compromesso del mesenchima osteogenico.

La displasia fibrosa si verifica più spesso nei bambini (displasia fibrosa è del 10% tra le neoplasie dell'infanzia), ma si verifica anche negli adulti e negli anziani. Le donne sono più sensibili a questa malattia.

La displasia fibrosa è causata da una mutazione somatica nel gene GNAS1 situato sul cromosoma 20q13.2-13.3. Questo gene codifica per la subunità alfa della proteina stimolante G, Gsα. Come risultato di questa mutazione, l'amminoacido arginina (nella proteina) nella posizione 201 (R201) è sostituito dall'amminoacido cisteina (R201C) o istidina (R201H).

Questa proteina anomala stimola l'adenosina monofosfato ciclico G1 (AMP) e gli osteoblasti (cellule) a un tasso più elevato di sintesi del DNA rispetto alle cellule normali. Ciò porta alla formazione di una matrice ossea disorganizzata fibrosa con la formazione di tessuto osseo primitivo, che non è in grado di maturare in ossa lamellari. Anche il processo di mineralizzazione si comporta in modo anomalo.

Segni di malattia


La displasia fibrosa dello scheletro è caratterizzata dai seguenti segni:

  1. fratture ricorrenti che si verificano nel 30% dei casi
  2. deformità degli arti: gonfiore, curvatura del suo asse
  3. crescita ossea lenta
  4. combinazione con altre malattie: rene rudimentale, ipertiroidismo, atrofia del nervo ottico congenito, tumori del tessuto fibromixoide.
L'aspetto del ceppo dipende direttamente dal grado di pressione sull'osso. Ad esempio, i cambiamenti nell'omero e in altre grandi ossa delle braccia terminano solitamente in un ispessimento a forma di clava nella zona interessata. Se il cambiamento colpisce le falangi delle dita, si accorciano e appaiono come ceppi.

Manifestazioni esterne di displasia fibrosa:

  • Se la displasia fibrosa si trova nella fibula, allora l'arto è di solito lasciato senza deformità.
  • Con la sconfitta di un più grande del perone, le ossa della gamba inferiore si piegano a sciabola. Lei stessa cresce di molto più lentamente del dovuto. Un simile accorciamento dell'arto non può influire sullo stato della colonna vertebrale.
  • La colonna vertebrale del paziente è piegata. Particolarmente gravemente disturbato è l'asse del corpo durante un processo patologico simultaneo nella coscia e nella pelvi.
  • Le gambe tengono il peso di tutto il corpo. Tale carico non può influenzare il processo fibroso indebolito della struttura ossea.

Nel caso della forma monofocale, la malattia è meno dolorosa e con meno disturbi. I cambiamenti al di fuori del sistema scheletrico non sono osservati. Tuttavia, se la lesione è abbastanza grande e in questo caso l'arto inferiore è interessato, il paziente può essere dolorante, inoltre, è abbastanza forte con il carico, la zoppia. C'è un'alta fatica al posto della proliferazione del tessuto connettivo. Quest'ultimo si nota con la sconfitta dell'omero con carichi significativi. Anche le fratture da fatica in questa forma sono del tutto possibili.

La deformazione della parte inferiore dello scheletro è più forte di quella delle ossa degli arti superiori (per esempio, l'omero o il radiale) a causa della forte compressione. Quando le ossa del cranio cambiano, specialmente la parte facciale, la proliferazione delle strutture del tessuto connettivo porta a cambiamenti tipici, che sono comunemente chiamati "faccia del leone". Insieme con "l'osso del pastore", questa manifestazione è un segno esterno caratteristico della malattia di Brycev.

Con gravi deformità, possono apparire sintomi di compressione delle corrispondenti strutture cerebrali, anche se questo è raro. Tuttavia, le seguenti manifestazioni sono possibili:

  1. Letargia.
  2. Violazione dello sviluppo intellettuale.
  3. Angiodystonia.
  4. Mal di testa.
  5. Vertigini.
  6. Segni di "psiche frontale".
  7. Violazione della visione binoculare.
  8. Patologie oculomotorie.

Visivamente determinato da esoftalmo (miscelazione, "rigonfiamento" del bulbo oculare), ipertelorismo degli occhi (distanza anormalmente aumentata tra gli organi appaiati, in questo caso le orbite degli occhi), l'ispessimento delle sopracciglia.

sintomi


Di solito sono assenti deformità congenite pronunciate. In forma polosala, i primi sintomi compaiono durante l'infanzia. Il danno alle ossa è accompagnato da endocrinopatia, pigmentazione della pelle e compromissione dell'attività del sistema cardiovascolare.

Le manifestazioni della malattia sono piuttosto diverse, i segni più costanti sono il dolore minore (di solito nei fianchi) e le deformità progressive. A volte una malattia viene diagnosticata solo quando si verifica una frattura patologica.

Di solito, nella forma poliosale, sono colpite le ossa tubolari: tibiale, femorale, fibulare, omerale, radiale e ulna. Le ossa piatte, le ossa del bacino, le ossa del cranio, la colonna vertebrale, le costole e la scapola sono più soggette a soffrire. Spesso, viene rilevata una lesione delle ossa delle mani e dei piedi, mentre le ossa del polso rimangono intatte. Il grado di deformazione dipende dalla localizzazione dei fuochi della displasia fibrosa. Quando si verifica un processo nelle ossa tubolari degli arti superiori, di solito si osserva solo la loro espansione a forma di clava. Con la sconfitta delle falangi, le dita si accorciano, sembra "mozzato".

Le ossa degli arti inferiori sono piegate sotto il peso del corpo, si verificano deformazioni caratteristiche. Il femore è particolarmente bruscamente deformato, in metà dei casi viene rivelato il suo accorciamento. A causa della progressiva curvatura dell'osso prossimale, l'osso assume la forma di un boomerang (bastone del pastore, bastone da hockey), il grande sputo "si muove" verso l'alto, a volte raggiungendo il livello delle ossa pelviche. Il collo dell'anca è deformato, si verifica la zoppia. L'accorciamento della coscia può variare da 1 a 10 cm.

Durante la formazione di una lesione nella fibula, la deformità dell'arto è assente, con la sconfitta della tibia, si può osservare una curvatura della tibia della tibia o una crescita più lenta dell'osso in lunghezza. L'accorciamento è in genere meno pronunciato rispetto alla lesione del femore. La displasia fibrosa dell'ileo e delle ossa sciatiche provoca la deformazione dell'anello pelvico. Questo, a sua volta, influisce negativamente sulla colonna vertebrale, causando problemi di postura, scoliosi o cifosi. La situazione è aggravata se il processo colpisce contemporaneamente l'anca e le ossa pelviche, poiché in tali casi l'asse del corpo viene ulteriormente disturbato e il carico sulla colonna vertebrale aumenta.

La forma monosuppal procede in modo più favorevole, non ci sono manifestazioni patologiche extraossee. La gravità e la natura delle deformazioni variano molto a seconda della posizione, della dimensione della lesione e delle caratteristiche della lesione (totale o intraossea). Ci possono essere dolore, zoppia e aumento della fatica dopo aver caricato il segmento interessato. Come con la forma poliosale, sono possibili fratture patologiche.

diagnostica


La diagnosi viene impostata sulla base del quadro clinico e dei dati radiografici. Nella fase iniziale, le immagini a raggi X nell'area della diafisi o metafisi dell'osso interessato rivelano aree che sembrano vetro smerigliato. Quindi l'area interessata assume una caratteristica aspetto maculata: i centri di consolidamento si alternano con le aree di illuminazione. Deformazione ben visibile. Quando viene rilevata una singola lesione, è necessario escludere lesioni multiple delle ossa, che possono essere asintomatiche nelle fasi iniziali, quindi i pazienti vengono sottoposti a densitometria. Se ci sono aree sospette, i raggi X vengono eseguiti, se necessario, viene utilizzata la TC dell'osso.

Va tenuto presente che la displasia fibrosa, soprattutto mono-essenziale, può presentare significative difficoltà nel processo di diagnosi. Con sintomi clinici lievi spesso richiedono un'osservazione dinamica a lungo termine. Per escludere altre malattie e valutare le condizioni di vari organi e sistemi, può essere richiesta la consultazione di un medico di fiducia, oncologo, medico generico, cardiologo, endocrinologo e altri specialisti.

Esame clinico

Nella displasia fibrosa dell'osso si osserva la curvatura arcuata o angolare dell'asse del lungo osso tubulare. In alcuni casi, l'origine endogena di tali deformazioni appare chiaramente, vale a dire non correlato a cause meccaniche: ad esempio, non coxa vara, che può essere dovuto a cambiamenti nelle proprietà meccaniche del tessuto osseo, ma coxa valga.

Le deformazioni delle ossa con forma monoosale di PD sono in genere meno pronunciate rispetto alla poliacrilanza. In alcuni casi, anche con PD monoforme, si osservano alcune macchie e pigmentazione della pelle.

Diagnosi radiologica

I fuochi della displasia fibrosa dell'osso sono spesso segni marcati di formazione ossea disordinata funzionale, che si verifica sulla base del tessuto connettivo scheletrico. Si manifesta in aree di compattazione sullo sfondo di un difetto osseo centrale o eccentrico. La densità dell'area interessata è determinata dal numero di osso ruvido-fibroso in esso e dal grado della sua mineralizzazione, la compattazione non raggiunge tanto quanto nelle ossa del cranio e può essere omogenea o disomogenea.
È spesso caratterizzato da una leggera area "sfocata" di illuminazione. A volte viene confrontato con le nuvole di fumo di sigaretta, ma il più delle volte indicato come un sigillo come vetro smerigliato. Lo schema trabecolare rivelato in focolai di PD di solito non è così chiaramente delineato come, ad esempio, con una cisti ossea, "sfocato". Il disegno trabecolare può anche imitare le creste ossee lungo la superficie endocorticale.

La struttura ossea nelle lesioni sembra amorfa. Lo strato corticale in alcuni punti non può essere assottigliato, ma ispessito.

La TC viene utilizzata principalmente per chiarire la prevalenza delle lesioni, specialmente in aree anatomiche complesse. Le cisti, inclusi gli ACC secondari sullo sfondo della displasia fibrosa dell'osso, sono caratterizzati da un segnale tipico di un fluido in tutte le sequenze di impulsi. Quando non è complicato da fratture o cisti PD, il segnale di risonanza magnetica è relativamente omogeneo. Dopo contrasto, nel 75% dei casi, si nota l'amplificazione centrale del segnale dei foci PD e nel 25% della frangia di amplificazione periferica.

Diagnostica differenziale

La forma polosale della displasia fibrosa dell'osso deve essere differenziata dalla malattia di Ollier, raramente si verificano siti multipli di GKO, angiomatosi cistica e LKG. A differenza dell'osteodistrofia iperparatiroidea, con PD, il danno scheletrico non è sistemico, i segni clinici e di laboratorio differiscono. Tuttavia, sono descritti casi isolati di combinazione di PD con iperparatiroidismo primario, GKO e nefrotubulopatie (in quest'ultimo caso, PD può essere combinato con osteomalacia).

Si tenga presente che la displasia fibrosa dell'osso è la lesione benigna più comune delle costole.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi è possibile notare alcune caratteristiche distintive. Ad esempio, la curvatura arcuata o angolare dell'asse del lungo osso tubulare in altre malattie del gruppo considerato si verifica solo dopo una precedente frattura patologica.

trattamento


Nel 2006 è stato scoperto un gene, a causa della mutazione di cui si verifica la displasia fibrosa. Oggi, il lavoro continua a trovare la possibilità di bloccare questa mutazione, ma tutto ciò rimane al livello degli studi preliminari di laboratorio. Allo stato attuale, è impossibile prevenire lo sviluppo di displasia fibrosa dell'osso, e il suo trattamento consiste principalmente nella rimozione chirurgica dei tessuti deformati e nella loro sostituzione con innesti.

Il trattamento della displasia fibrosa delle ossa è associato a varie difficoltà. Il più grande di questi è che non ci sono mezzi per la terapia patogenetica, dal momento che la malattia è associata a una violazione dello sviluppo embrionale. Inoltre, i fattori causali di questa patologia non sono completamente noti.

Quindi, Schlumberger riteneva che la base dell'osteodiplasia fibrosa fosse una distorsione delle reazioni del tessuto osseo ai danni traumatici. Non tutti gli osteoblasti del paziente funzionano normalmente al fine di compensare completamente il difetto risultante nell'osso. Qualcuno è la formazione di tessuto immaturo, che è associato allo sviluppo della malattia.

Alcuni autori hanno cercato di spiegare i cambiamenti patologici che si verificano a seguito del malfunzionamento del sistema endocrino. A sostegno, hanno citato la sindrome di Albright. Tuttavia, i disturbi endocrini non sono stati trovati in tutti i pazienti. Recklinghausen considerava questa patologia una manifestazione locale di neurofibromatosi. Allo stato attuale, è stato adottato un concetto condizionale relativo alle cause e ai meccanismi di sviluppo di questa malattia.

Si ritiene che questo sia un disordine embrionale che si verifica dopo la nascita a causa della presenza di disturbo neurologico congenito. Ciò è confermato dalla presenza di disturbi centrali nel sistema della corteccia ipofisaria e surrenalica. Questa circostanza può aprire nuove opzioni di trattamento (l'uso di alcuni farmaci farmacologici con attività endocrina).

Il compito principale nel trattamento di tali pazienti è di ridurre la gravità delle manifestazioni di questa patologia e di migliorare la possibilità di auto-cura e prestazioni dell'attività professionale. Per svolgere questo compito, nella maggior parte dei casi, viene applicato il trattamento ortopedico.

Anche misure molto importanti per la prevenzione delle fratture che si verificano patologicamente. In questo caso, la tattica sarà determinata dalla densità minerale dell'osso, dal livello di calcio e fosforo nel sangue. I trattamenti chirurgici per la displasia fibrosa delle ossa non sono di routine. Ci sono alcune indicazioni per il loro uso quando la probabilità di ottenere il risultato più favorevole è alta.

Le principali indicazioni sono le seguenti:

  • Il rapido aumento del nidus
  • Sindrome del dolore persistente associata a osteodisplasia fibrosa
  • La presenza di una frattura di una certa posizione, in cui vi è un'enorme minaccia per la vita del paziente
  • La presenza di cisti focali.

Le fasi principali del trattamento chirurgico sono le seguenti:

  1. Rimozione della zona ossea interessata dal processo patologico
  2. Elimina contenuto
  3. Riempiendo la cavità con un omologo
  4. Il lungo periodo di immobilizzazione dell'arto per la formazione di forti speroni ossei.

Nell'infanzia, la chirurgia radicale è più spesso utilizzata. Ha lo scopo di limitare completamente la diffusione della malattia. La crescita ossea ulteriore è fornita dalla stimolazione di osteoblasti. Se si formano articolazioni false indipendentemente dall'età del paziente, vengono utilizzati i dispositivi Iliazarov. Aiutano a prevenire l'accorciamento degli arti.

Displasia fibrosa del cranio

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La crescita del tessuto fibroso nella regione del cranio porta sempre alla sua deformazione e asimmetria, ma le manifestazioni più accurate sono determinate dalla localizzazione del focus:

  • La lesione della mascella è caratterizzata dal suo ispessimento e dall'espansione visiva della parte superiore o inferiore del viso. La displasia fibrosa della mascella inferiore è più comune. Si sviluppa vicino a grandi e piccoli molari e sembra un gonfiore delle guance.
  • La patologia nella fronte o nella corona della testa è particolarmente pericolosa perché può causare uno spostamento della placca ossea e una pressione sul cervello.
  • Sullo sfondo dei disturbi endocrini, la malattia può provocare la proliferazione di tessuto fibroso alla base del cranio e un malfunzionamento della ghiandola pituitaria.
Conseguenze: sproporzione del corpo, pigmentazione locale, perdita di comunicazione nel lavoro degli organi interni e dei sistemi.

Displasia fibrosa del femore

Poiché il femore è costantemente sottoposto a un grande sforzo fisico, i processi di deformazione nella sua struttura diventano rapidamente evidenti. Di solito sono caratterizzati da curvatura della coscia verso l'esterno e accorciamento dell'arto. Nelle prime fasi, questo porta a un cambiamento di andatura, quindi - a una zoppia forte. La curvatura ossea provoca lo sviluppo dell'osteoartrosi, il che aggrava ulteriormente la situazione.

Poiché i cambiamenti nel femore influenzano il lavoro dell'intero scheletro, è particolarmente importante identificare la patologia nella fase iniziale. Tuttavia, ogni volta che viene rilevata displasia fibrosa del femore, il trattamento comporterà necessariamente un intervento chirurgico. Va detto che nella maggior parte dei casi ha successo e non porta a complicazioni.

Displasia fibrosa della piccola tibia

La sconfitta della tibia, di regola, rimane inosservata per un lungo periodo e non comporta una grave deformazione dell'arto. Anche il dolore spesso non si verifica immediatamente, ma solo dopo un po '. Rispetto al caso sopra descritto, con la diagnosi di displasia fibrosa dell'osso della piccola tibia, il trattamento è più rapido e più efficace, sebbene implichi anche un intervento chirurgico con resezione e trapianto.

Se viene diagnosticata la deformità delle ossa delle estremità o della displasia fibrosa del cranio, il trattamento deve essere iniziato immediatamente, poiché solo in questo modo è possibile salvare la quantità massima di tessuto osseo sano. Non perdere tempo prezioso, consulta uno specialista della nostra clinica per un'assistenza medica di qualità. I sintomi della manifestazione sono sempre diversi, e quindi, dove non è stata rilevata la patologia, il trattamento deve essere selezionato individualmente.

Controindicazioni alla chirurgia

L'intervento chirurgico nel trattamento della displasia fibrosa ha le sue controindicazioni e non è raccomandato a tutti. Scegli altri metodi di esposizione quando:

  1. La malattia ha appena iniziato a svilupparsi, 1-2 dei suoi focus sono ancora piccoli e non portano una particolare minaccia.
  2. Questo è un bambino e la posizione di un piccolo focolare non è soggetta a forte compressione. In questo caso, c'è la possibilità che lo sviluppo della patologia fallisca da solo, ma è ancora necessario un costante controllo medico.
  3. Il processo si sviluppa su larga scala e coinvolge una moltitudine di ossa. Tali pazienti sono raccomandati altri metodi di trattamento, inclusi i farmaci.
Importante: in qualsiasi stadio non sia stata rilevata displasia fibrosa, le controindicazioni al trattamento chirurgico non sono motivo di disperazione.

Conseguenze della patologia trascurata

L'accesso tardivo a un medico provoca le seguenti complicazioni:

  • Trasformazione maligna - tumori, condrosarcoma, osteosarcoma, fibrosarcoma.
  • Sullo sfondo della malattia si sviluppa una patologia concomitante: perdita dell'udito, visione, emicrania, rachitismo si sviluppa e il ritmo cardiaco viene disturbato.
  • Gigantismo e acromegalia - aumento dell'attività dell'ormone della crescita.

Le previsioni dei medici sono spesso deludenti. Anche se, nella maggior parte dei casi, non è una malattia mortale, spesso porta alla disabilità.

Sullo sfondo di frequenti fratture, la fissazione naturale dello scheletro viene interrotta, la proporzione complessiva della struttura corporea viene disturbata. Allo stesso tempo, con foci singole o piccole di displasia fibrosa delle ossa, le previsioni sono positive. Non è pericoloso e non rappresenta una minaccia.

Con una percentuale di circa il 5,5% di tutte le malattie ossee e del 9,5% dei tumori ossei benigni (secondo i dati forniti da MV Volkov), la malattia merita comunque maggiore attenzione. Ogni anno sempre più bambini e anziani sono malati.

Organi ossei non correttamente formati abbassano la funzione di supporto scheletrico. Questa anomalia è accompagnata non solo dalla deformazione dell'osso, ma anche da frequenti fratture. Con la localizzazione multipla può portare alla disabilità.

complicazioni

Il tasso di recidiva di displasia fibrosa, anche dopo raschiatura e innesto osseo, è alto. Tuttavia, la maggior parte delle singole lesioni si stabilizza con la maturità scheletrica. Di norma, una singola forma non viene trasformata in una plurale.

Le forme multiple possono essere molto gravi (nelle loro manifestazioni), ma anche (molto spesso) si stabilizzano durante la pubertà. Tuttavia, le deformazioni esistenti possono progredire.

Oltre alle fratture, la grave forma di displasia fibrosa può provocare quanto segue:

  1. Deformità ossea L'osso interessato può torcersi nel punto di debolezza. Con la sconfitta della colonna vertebrale c'è una probabilità di sviluppare la scoliosi - una curvatura patologica della colonna vertebrale.
  2. Perdita di vista e udito. La malattia può colpire il tessuto osseo attorno ai nervi che porta agli occhi e alle orecchie. Grave deformazione delle ossa dello scheletro facciale può portare a perdita della vista e dell'udito, ma questa complicazione è rara.
  3. Artrite. La deformità delle ossa degli arti inferiori e delle ossa pelviche nelle loro articolazioni può causare l'artrite.
  4. Neoplasie maligne In rari casi, si può sviluppare un tumore maligno nell'area colpita dell'osso. Questa rara complicazione è di solito osservata solo in quei pazienti che sono stati precedentemente sottoposti a radioterapia.

In assenza di trattamento, specialmente con una forma poliosolica, possono verificarsi deformazioni gravi paralizzanti. A volte i fuochi della displasia rinasero in tumori benigni (tumore a cellule giganti o non fibroma). Negli adulti sono stati descritti diversi casi di degenerazione maligna in osteosarcoma.



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Punti attivi sui piedi che sono responsabili per gli organi umani